Publicaciones de la Asociación Española Síndrome Prader-Willi AESPW

Las navidades están cerca. A pesar de ser una época que se caracteriza principalmente por el consumismo social, existen numerosas organizaciones que apuestan por la solidaridad en esta época del año. De esta forma, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a través de su libro “Enfermedades Raras: Manual de Humanidad” pretende proporcionar la mejor alternativa al clásico “regalo navideño” a la vez que apuesta por continuar mejorando la sensibilización y concienciación de estas patologías.

Los beneficios de “Enfermedades Raras: Manual de Humanidad” irán destinados a FEDER para la ayuda a familias con enfermedades poco frecuentes. [...]

Los trastornos del neurodesarrollo son alteraciones o retrasos en el desarrollo de funciones vinculadas a la maduración del sistema nervioso central, que se inician en la infancia y siguen un curso evolutivo estable.
Los trastornos del neurodesarrollo no son enfermedades, en el sentido convencional del término, y su repercusión está muy mediatizada por el entorno en el que se desenvuelve el individuo. Sin embargo, adquieren una identidad y una gran importancia, al considerar que entre un 10 y un 20% de la población infantil y adolescente sufre las consecuencias de no responder a las expectativas de su medio cultural y social. [...]

En el relato "Tu" de Célia Zurita, el narrador, un joven gamberro que es obligado por su padre a hacer una suerte de servicio social en una asociación de ayuda a discapacitados, trata de ayudar a una chica con el sindrome de Prader-Willi. En el epílogo del emocional relato, el protagonista dice "Gracias Laura, porque me ayudaste a descubrir el amor", es decir la facultad de amar y la manera de ejercerla de verdad, por encima de las emociones baldías de enamoramientos y amores hormonales. [...]

Se trata del primer manual que, sobre el síndrome de Prader-Willi (SPW), se edita en español. La Asociación Española para el SPW es la impulsora de este manual que pretende dar a conocer a padres y madres, y familiares cercanos y a los profesionales, una serie de criterios vinculados a la aparición y a la evolución de este síndrome, que va a servir para afrontar la convivencia con los afectados, propiciando una vida de relación, apoyo y de ayuda mutua. [...]

En los últimos años se han logrado grandes avances en la investigación sobre el síndrome y sus formas de tratamiento, lo que llevó a que la calidad de vida de los afectados por SPW haya mejorado sustancialmente.

Urs Eiholzer, que fué colaborador del Profesor Andrea Prader, atiende hace muchos años niños afectados por el síndrome de Prader-Willi y a sus familias, y es el autor de numerosos trabajos científicos. Eiholzer es partidario de un enfoque integral del tratamiento, que tome en cuenta la temática biológica como la psicológica del síndrome. [...]

Coordinada por la psicóloga Begoña Ruiz, Feder, en colaboración con la División biotecnológica de la compañía químico-farmacéutica alemana Merck, publica esta guía dirigida a afectados y familiares, así como a los profesionales de la salud o voluntarios que atienden a este colectivo, proporcionando material muy valioso en la intervención con las familias. [...]

Quinta edición de este tratado clásico sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la moderna genética. Una obra que facilita la comprensión de los principios de genética médica a estudiantes de medicina y, en general, a otros estudiosos de las ciencias de la salud.

Esta quinta edición ha sido revisada y ampliada e incorpora los más importantes avances en el conocimiento de los aspectos moleculares de la genética y de sus aplicaciones clínicas. Por ejemplo, se han añadido 29 nuevos casos clínicos de los más comunes trastornos genéticos, involucrados con patologías de bases relacionadas con dicha etiología. [...]