Los siguientes criterios para diagnosticar el Síndrome Prader-Willi están basado en Holm et al (Pediatrics 91, 398, 1993). Debido a que los bebés y niños tienen menos síntomas que los adolescentes y adultos con SPW, el sistema de puntuación difiere con la edad.

Hasta los tres años se diagnostica si concurren 5 puntos, siendo 4 de ellos del Criterio Principal. A partir de los tres años se diagnostica con 8 puntos, siendo 5 de ellos del Criterio Principal.

 

CRITERIO PRINCIPAL	1Punto
1.- Hipotonía neonatal ó infantil con succión pobre, mejorando gradualmente con la edad.
2.- Problemas de alimentación en la infancia necesitando técnicas especiales y escaso aumento de peso.
3.- Rapidez en ganar peso en función del crecimiento, después de los 12 meses y antes de los 6 años; obesidad central si no se ha intervenido.
4.- Rasgos faciales característicos, cabeza ovalada en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisuras de boca hacia abajo. (son necesarios 3 ó más rasgos).
5.- Hipogonadismo. Dependiendo de la edad:    a) Genitales poco desarrollados (Varones: escroto poco desarrollado, testículos sin descender, pene y/o testículos pequeños. Hembras: Ausencia ó severo escaso desarrollo del labio menor y/o clítoris).    b) Incompleta o retrasada maduración sexual con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años (Varones: gónadas pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de voz. Hembras: Infrecuente o nula menstruación).
6.- Retraso global del desarrollo mental en niños menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.
7.- Hiperfagia (apetito excesivo), búsqueda de comida, obsesión con la comida.
8.- Delección 15q11-13 (>650 bandas, preferiblemente confirmadas por hibridación in situ fluorescente) u otras anomalías en esta región cromosómica, incluyendo disomía maternal.
SUMA DEL CRITERIO PRINCIPAL
CRITERIO SECUNDARIO	1/2Puntos
1.- Movimientos fetales reducidos ó letargo infantil ó llanto débil en la infancia mejorando con la edad
2.- Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, posesivo y terco; tenaz,. ladrón y mentiroso.. (Son necesarios 5 ó más síntomas).
3.- Trastornos en el sueño, apnea.
4.- Baja estatura para sus antecedentes genéticos sobre los 15 años. (sin tratamiento con hormonas de crecimiento.)
5.- Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia.
6.- Manos pequeñas (<25% Percentil) y/o pies (<10% Percentil) para su talla.
7.- Manos estrechas con el borde del cubito recto (borde exterior de la mano).
8.- Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).
9.- Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.
10.- Defectos de Articulación en el Habla.
11.- Rascarse las heridas ó autoprovocarlas
SUMA DEL CRITERIO SECUNDARIO
SUMA TOTAL CRITERIOS

RECOMENDACIONES DE APOYO: Las siguientes recomendaciones no puntúan pero incrementan la certera de un diagnóstico certero.
Alto umbral de dolor * Escasos vómitos * Temperatura inestable en la infancia ó sensibles cambios de temperatura adultos * Escoliosis ó curvatura anormal de la columna * Aparición prematura de pelo en pubis y axilas (antes de los 8 años) * Osteoporosis * Gran destreza con rompecabezas * Estudios neuromusculares normales * Dedos de la mano apuntados