Hace muy poco que han diagnosticado a vuestro hijo/a el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Lo normal es que os sintáis perdidos, abrumados, asustados o incrédulos y estéis atravesando un proceso muy doloroso y difícil. Hasta llegar a nosotros, habréis pasado por una, quizá demasiado larga, búsqueda de diagnóstico y con ello, por un interminable rosario de pruebas.

Muchos padres sienten que la mejor forma de afrontar todo esto es vivir el día a día. Sin embargo, es importante que conozcáis las características de este Síndrome para poder anticiparos a los posibles problemas y evitar que surjan complicaciones.

Este síndrome se caracteriza por un trastorno del crecimiento, el desarrollo, y la alimentación. Se sospecha que una alteración funcional del hipotálamo (región del cerebro que controla, entre otras funciones, el hambre y la saciedad) podría ser responsable de algunas de las manifestaciones clínicas.

Es importante decir que vosotros y vuestros hijos/as no estáis solos. Se calcula que aproximadamente una de cada 10.000 personas nacen con el SPW. Se presenta tanto en varones como en mujeres y se ha detectado en individuos de todas las razas. El nombre del síndrome proviene de los nombre de los doctores que describieron por primera vez este trastorno en 1956.

Las asociaciones SPW están formadas por padres de afectados por este síndrome. Tienen experiencia en ofrecer ayuda e información. Unirte a la asociación te da la oportunidad de entrar en contacto con otras familias e intercambiar información. Te permitirá sumarte al esfuerzo conjunto en la búsqueda de apoyos específicos para la mejor atención de tu hijo/a, así como recibir una revista con información actualizada sobre el síndrome y temas relacionados de interés, noticias de la asociación y fechas de distintos eventos. 

¿POR QUÉ SE PRODUCE EL SPW?

Todas las alteraciones genéticas que originan el SPW tienen como causa común la pérdida o alteración de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. La culpa de estas anomalías no es ni del padre, ni de la madre.

No obstante, es importante determinar la alteración genética específica que originó el SPW para proponer un consejo genético. Estas alteraciones se describen mas claramente en la siguiente figura:

Deleción "de novo" en el cromosoma 15 paterno. Consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma 15 paterno. Este tipo de alteración se da en un 70 % de los afectados. El riesgo de tener otro hijo afectado es bajo, aproximadamente un 1%.

Disomía uniparental del cromosoma 15 materno. Se produce cuando los dos cromosomas 15 son heredados de la madre, de forma que no hay cromosoma 15 paterno. Esta alteración se encuentra en el 25 % de los afectados. El riesgo de recurrencia es bajo, un 1%. No se han encontrado familias con más de un hijo afectado.

Alteración del imprinting. Error por el cual, en la línea germinal de los progenitores no se borra la marca de impronta que determina de qué progenitor procede el cromosoma 15. Esta señal indica que una mujer transmite a su descendencia cromosomas "femeninos", y un hombre cromosomas "masculinos".

Por ello, en la línea germinal, es necesario borrar la impronta del padre en las mujeres y la impronta de la madre en los hombres. Un error de imprinting hace que un hombre transmita sus cromosomas con un imprinting materno. Sólo un 3-5 % de los afectados presenta esta alteración. En caso de esta mutación el riesgo de recurrencia es alto, de un 50%, puesto que los padres pueden ser portadores de la mutación.

Reorganizaciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, etc). Se dá en el 1 % de los afectados. En los casos donde se haya observado translocación "de novo" o heredada el riesgo estimado dependerá de la naturaleza de la translocación.

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO

En 1981 un grupo de doctores elaboró unos criterios clínicos para diagnosticar el SPW. Actualmente, ya se dispone de una serie de técnicas que permiten confirmar el diagnóstico clínico así como, orientaros y ofreceros consejo genético.

El diagnóstico genético se lleva a cabo a partir un análisis de sangre y puede evitar evaluaciones innecesarias de posibles causas neuromusculares de la hipotonía. El tiempo que puede transcurrir hasta que se obtienen los resultados finales del estudio genético completo oscila entre 1 y 3 meses.

Las técnicas disponibles actualmente y que pueden realizar los laboratorios de genética para discriminar las alteraciones genéticas asociadas al SPW son:

COMO ESTARÁ AFECTADO NUESTRO HIJO Y QUE TRATAMIENTOS DEBERÁ SEGUIR

Como en cualquier síndrome, cada persona es diferente y por tanto, no todas las características están presentes en todos los individuos afectados, y el grado de afectación varía significativamente de unos a otros. Es importante que nunca perdáis esto de vista.

Un diagnostico temprano da la oportunidad a vuestro hijo de un comienzo mejor; con atención temprana y un adecuado plan de alimentación.

PRIMERAS ETAPAS

El desarrollo de vuestro hijo pasará por dos etapas muy diferentes:

EN LA PRIMERA ETAPA, que suele prolongarse desde el nacimiento hasta los 2 o 4 años, vuestra mayor tarea será conseguir que gane peso.

Como vuestro bebé tiene un tono muscular muy bajo, le es extremadamente difícil succionar, ya que no posee la habilidad necesaria en su lengua, labios y mejillas para asir el pezón, se cansa con facilidad y tiende a quedarse dormido.

La dificultad es tan grande que en la mayoría de los casos se necesitan técnicas y procedimientos especiales para dar una nutrición adecuada, como tetinas especiales, manipulación de la boca y mandíbula o incluso, una sonda.

El bebé con SPW actúa como si no tuviese hambre y no parece mostrar interés en la alimentación. Tanto es así, que puedes encontrarte con que necesitas poner el despertador para las tomas de la noche. Al principio, el que termine cada biberón puede llevar mucho tiempo, pero no desesperes, su habilidad mejorará a medida que desarrolle un mayor tono muscular.

La ganancia de peso, lenta en el primer año, tiende a normalizarse durante los siguientes 12 meses y la obesidad en esta edad es poco frecuente. Deben seguirse pautas de nutrición normales, pero no obstante, es esencial un control continuo de la nutrición.

La presencia de un apetito normal durante el segundo año puede despistar y haceros creer que la característica de hambre excesiva no aparecerá. Es esencial que os mantengáis informados y busquéis asesoramiento de apoyo en un experto en dietética con conocimiento del Síndrome.

Los bebés con SPW no lloran muy a menudo y cuando lo hacen es un llanto flojo.

También dormirán mucho, es importante que cuando estén despiertos reciban estimulación visual y mimos, que son esenciales para su desarrollo.

El tono muscular bajo también supone que vuestro hijo necesitará más tiempo de lo normal para alcanzar las metas del desarrollo. El retraso en el desarrollo puede ser muy severo en el primer año pero experimenta una mejoría evidente durante el segundo.

Hay mucha variedad en cómo evoluciona cada niño, pero la mayoría de los niños con SPW alcanzarán estos hitos del desarrollo del siguiente modo: sonríen a los 4 meses, en torno a los 6 se incrementa el estado de alerta. A partir de esta fecha, las habilidades motoras gruesas comienzan a mejorar: la media para sentarse son los 12 meses y de andar los 24. El habla/lenguaje tiende a estar más retrasado y aparecen sus primeras palabras sueltas a los 21 meses y las frases entre los 3 y los 6 años.

Por todo lo dicho, es importante que el bebé comience a asistir a un Centro de Atención Temprana. Allí seguirá programas específicos que incluirán el trabajo de fisioterapia y estimulación del desarrollo. Un poco más adelante, también está indicada la logopedia. En muchos centros se atiende a los niños hasta los 6 años.

LA SEGUNDA ETAPA del síndrome, que normalmente aparece entre los 2 y los 4 años, comienza con el cambio en el metabolismo de tu hijo. Aunque su dieta sigue siendo más o menos la misma puede comenzar a coger un exceso de kilos. Esto puede venir acompañado de una compulsión por comer y una obsesión con la comida. A partir de este momento el control de la dieta tiene que ser estricto para evitar una ganancia de peso en progresión.

Por sus características especiales, tu hijo necesita menos calorías que otros niños para mantener un crecimiento y actividad normal. Por ello es necesaria una dieta baja en calorías, que deberá estar ajustada de modo que mantenga su peso adecuado para su altura, evitando incrementos rápidos y sin por ello dejar de recibir una nutrición adecuada para su desarrollo.

Cuidar su dieta debe ser un trabajo en equipo, que incluye a todos aquellos que están con tu hijo (familiares, amigos, vecinos, educadores, etc.) Tened en cuenta que es más difícil dejar de dar ç ciertas comidas cuando comienza el aumento de peso que restringirlas desde el comienzo. Por eso no compres golosinas o galletas dulces, ni refrescos con gas. Usa zumo 100% de fruta sin azúcar diluyéndolo al 50% con agua. No utilices la comida como premio. Lee sobre nutrición.

El ejercicio también será un ingrediente esencial para luchar contra las calorías, así que anímale desde el principio. Conviértelo en un evento familiar y todos os beneficiareis.

Los retrasos de desarrollo se hacen menos llamativos entre los 2 y los 5 años. Las habilidades motoras - finas y gruesas - mejoran. En ocasiones no caminan hasta los 4 - 5 años. Los niños con SPW tienen distintos trastornos de aprendizaje y su capacidad intelectual normalmente varía en un retraso de moderado a ligero.

Durante esta segunda etapa, el habla y el lenguaje mejoran. Muchos niños se vuelven excesivamente habladores durante estos años. Sin embargo, la mayoría de ellos tienen errores de articulación. En estos primeros años, el lenguaje expresivo (habla) generalmente va algo más retrasado que el lenguaje receptivo (comprensión). Este retraso puede provocar frustración en el niño (y la expresa con rabietas) y en las personas de su entorno. Mejorar sus habilidades comunicativas será otro de los objetivos de este periodo. En algunos casos, un retraso excesivo en la adquisición del lenguaje puede requerir el uso de signos y métodos aumentativos de la comunicación.

Los niños con SPW son generalmente cariñosos y es muy fácil quererlos. A partir de los 4 años pueden comenzar a ocurrir momentos en que tenga cambios de comportamiento significativos como tozudez, rabietas, y dificultad para afrontar los cambios. El déficit de habilidades sociales crea a menudo dificultades en la relación con sus compañeros y genera problemas de conducta. El tratamiento conductual por parte de un profesional en esta etapa puede prevenir problemas en un futuro. Debe crearse un entorno suficientemente estructurado que permita la máxima autonomía, y a la vez minimice aquellas condiciones que los induzcan a realizar conductas inapropiadas. La implantación de unas normas consistentes y mantenidas estrictamente por parte de todos los cuidadores es, por sí sola, la intervención más efectiva.

Durante este periodo muchos niños comienzan a rascarse la piel. La mejor forma de tratarlo es no darle excesiva importancia y ofrecerle actividades manuales. Las mangas largas y otras prendas protectoras son útiles.

Además de al centro de atención temprana, la mayoría van a una guardería y preescolar de su zona. Luego pasan bien a colegios de Integración o a centros de educación especial. El Equipo de Orientación y Valoración Psicopedagógica de tu zona tras evaluar a tu hijo te harán una propuesta de escolarización. Aunque hasta los 6 años no es obligatoria la escolarización es importantísima, ya que los programas preescolares aumentan las habilidades de comunicación y favorecen las habilidades de interacción social.

Ver datos carácterísticos de las diversas etapas en Menú: ( El bebé PW, La infancia PW, El escolar PW, El adolescente PW, El adulto PW )

OTRAS CARACTERÍSTICAS QUE DEBES CONOCER

La salud general normalmente es buena, a no ser que se produzca obesidad mórbida. Aunque desde el punto de vista médico, las personas con SPW deben recibir los controles e inmunizaciones estándares recomendados para cualquier niño, adolescente o adulto, es importante que conozcáis las características clínicas específicas que puede presentar vuestro hijo.

La regulación de la temperatura puede ser un problema. El niño puede tener la temperatura anormalmente baja (menos de 36 grados) durante el primer año de vida. A partir de los doce meses es más frecuente que tengan mucha fiebre durante enfermedades sin importancia o sin causa aparente.

El hipogonadismo se manifiesta en varones con escroto liso, y pene pequeño, testículos sin descender (criptorquidia). En las mujeres se aprecian labios menores y clítoris pequeños.

Más del 50% de los niños presenta estrabismo y requiere atención oftalmológica.

Debido a su hipotonía, aparecen con frecuencia escoliosis. Dado que esta puede aparecer a edades muy tempranas, es esencial hacer revisiones periódicas.

El crecimiento lineal es variable. La mayoría de los niños tienen baja estatura y un crecimiento lento durante la primera infancia, aunque algunos pueden tener un crecimiento normal. La baja estatura normalmente ya es visible en la niñez. Existen tablas de talla peso y tamaño de manos y pies específicas para SPW (Butler y Meaney, 1991) para determinar si el crecimiento es adecuado. Cuando existe un crecimiento lineal pobre, debe evaluarse si hay una deficiencia en la hormona de crecimiento.

Tienen los siguientes rasgos faciales característicos ya desde el nacimiento: cara estrecha, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo.

Muchos niños tienen una menor sensibilidad al dolor. Por ello, debe prestarse atención a las pistas sutiles de dolor, ya que puede advertirnos de un problema serio (como una fractura de hueso, una infección, etc.). Recomendamos la inmediata intervención del pediatra.

Las personas con SPW raramente vomitan a ninguna edad. En caso de que ingieran alguna sustancia peligrosa, no deberán utilizarse vomitivos, sino hacer un lavado de estómago. Los vomitivos puede no ser efectivos, y las dosis múltiples de esta medicación pueden causar toxicidad. Algunos niños regurgitan la comida desde muy pequeños y puede ser confundido con vómitos.

Tampoco hay que olvidar las visitas al dentista. Pueden aparecer caries dentales debido a los pobres hábitos de alimentación. La regurgitación, flujo salival reducido y un mal cepillado de dientes debido a sus habilidades motoras limitadas pueden causar problemas adicionales. Conviene usar pasta de dientes u otros productos para incrementar el flujo de la saliva.

LA FAMILIA

La presencia de un miembro con SPW puede presentar algún conflicto en la familia. Dada su naturaleza interactiva, ésta afecta y es afectada por la presencia de un individuo con el Síndrome. Las personas con SPW siempre necesitan apoyo de su familia, pero no hay que olvidar que la familia también lo necesita. Es importante que busquéis momentos de respiro en que podáis pasar algún tiempo juntos y "recargar las pilas".

La restricción de la comida se convierte en un desafío y condiciona todo el sistema familiar. Los hermanos, el grupo familiar, y todos los que atienden al afectado requieren educación y asesoramiento.

¿QUÉ AYUDAS PUEDO OBTENER?

Para poder solicitar los diversos servicios, ayudas y prestaciones que cada comunidad autónoma ofrece, es imprescindible obtener el certificado de minusvalía en el Centro Base o Centro de Orientación y Diagnóstico del IMSERSO, o el equivalente en tu Comunidad Autónoma.

Este certificado, es un documento que "valora" la minusvalía (discapacidad) psíquica, física, sensorial y social de una persona. Dicha valoración se lleva a cabo por personal especializado y a través de médico, psicólogo y trabajador social.

Los que tenéis niños muy pequeños, durante la entrevista para la obtención del certificado de minusvalía debéis insistir en la hipotonía, dificultades de alimentación, y retraso psicomotor. También en los problemas de retraso global del desarrollo y posible retraso mental. Es importante hacer hincapié en los Criterios Diagnósticos Mayores (cuadro adjunto) del síndrome siendo valorables, habitualmente, otras afecciones de la talla, anomalías oculares, escoliosis, apneas y cualquier tipo de complicación médica.

Cuando se revise el certificado de minusvalía a partir de los tres años insistir en los problemas endocrinos y sobre todo en el posible retraso mental, problemas metabólicos, hiperfagia (y las consecuencias) y problemas de conducta (en especial los problemas de control de los impulsos).

La Asociación puede facilitaros un informe para que lo presentéis el día de la valoración junto a los informes médicos que tengáis.