PERÍODO NEONATAL (NACIMIENTO A UN MES)

En este periodo lo más urgente es asegurar una adecuada nutrición a un recién nacido hipotónico.

Hipotonía

A pesar de un test de Apgar normal en la mayoría de casos, los bebes están letárgicos, tienen un llanto débil, son muy hipotónicos (de tono muscular inferior al normal), no pueden nutrirse y generalmente poco reactivos. La fisioterapia puede ayudar a la mejoría de la hipotonía.

El diagnóstico genético en este momento evitaría innecesarias evaluaciones para enfermedades neuromusculares responsables de hipotonía.

Nutrición

La succión es débil o inexistente, los niños no parecen hambrientos ni muestran interés por comer. Se hacen necarias habitualmente técnicas especiales de alimentación como sondas nasogástricas, tetinas especiales y manipulación de la boca y mandíbula. Debido a las necesidades nutricionales y la hipotonía generalmente se prolonga su hospitalización.

Otros problemas

La termorregulación puede no ser normal, puediéndose observar hipotermia (descenso en la temperatura corporal). El hipogonadismo se manifiesta en varones por criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos en el escroto) y pene pequeño y por hipoplasia de clítoris y labios menores en niñas.

Familia

Los padres tienen necesidad de información para poder atender a estos bebes que dada su tendencia a dormir requieren una continua atención para asegurarles una buena nutrición. Una vez establecido el diagnóstico y confirmado por el laboratorio, los padres han de recibir una completa explicación de la naturaleza de los síntomas del síndrome así como un asesoramiento genético.

DEL MES A LOS DOS AÑOS

La hipotonía mejora durante el primer año de la vida, mientras el retraso en el desarrollo puede ser severo durante el primer año, observándose generalmente una considerable mejora durante el segundo año.

Nutrición

Para aquellos lactantes que siguen con una severa hipotonía y dificultades para la alimentación habrá de seguirse un estricto control para obtener una adecuada nutrición, dentro de una guía nutricional normal. El aumento de peso es lento el primer año y suele lograr normalizarse el siguiente año, siendo la obesidad rara en este período.

No obstante una monitorización nutricional por un dietista sería aconsejable para asegurar una ingesta adecuada de grasa diaria para el desarrollo cerebral.

Desarrollo mental

El retraso en el desarrollo psicomotor se presenta en todos los pacientes. Alrededor de los 6 meses mejora su estado de alerta. Las habilidades motoras mejoran y el promedio de la sedestación ocurre a los 12 meses, logrando andar alrededor de los 24 meses. El habla/lenguaje esta más retrasado por lo que se recomiendan programas de estimulación precoz.

Otros problemas

La mayoría de los niños tienen una talla corta y un crecimiento pondoestaural lento durante la primera fase de la infancia, siendo normal en algunos casos. Es conveniente utilizar las gráficas propias del Síndrome para poder valorar si el crecimiento es el adecuado. Si se detectara enlentecimiento estaría indicada la determinación del nivel de hormona de crecimiento.

El estrabismo ocurre en más del 50% de los niños, necesitando evaluación oftalmológica y a menudo corrección quirúrgica.

La regulación de la temperatura puede ser un problema. Es más frecuente la hipertermia que la hipotermia, se observa en enfermedades leves y durante las anestesias, pudiendo mostrarse también sin causa aparente. La disminución de la sensibilidad al dolor es objetiva en la mayoría de los niños, la razón de ello no se conoce, pero el interés reside en que problemas importantes pueden pasar desapercibidos como por ejemplo una fractura.

La corrección quirúrgica del criptorquidismo puede ser considerada, pero no se ha comunicado ningún caso de cáncer, aun persistiendo los testes intrabdominales, y aún a pesar de la intervención no se consigue la fertilidad del varón afecto.

Familia

Ha de incidirse en la dieta y en un apropiado aumento de peso en estos dos primeros años de la vida. El desarrollo psicomotor entre los 12-24 meses es muy favorable. La presencia de un apetito normal, hace creer erróneamente, a veces, a los padres que el exceso de apetito en el futuro no será tan preocupante.